安顺肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在安顺医院被诊断为实体肿瘤,希望寻找靶向或免疫治疗方案的朋友。
- 在安顺已完成手术或治疗,想评估微小残留病灶(MRD)和复发风险的朋友。
- 希望了解肿瘤是否对PARP抑制剂(如奥拉帕利等)可能敏感的朋友。
- 常规检测后未找到明确用药线索,希望进行更全面基因检测的朋友。
- 有肿瘤家族史,想了解当前肿瘤与遗传关联可能性的朋友。
- 在安顺寻求个性化、精准的治疗管理方案的朋友。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度基因普查’。这项检测会解读肿瘤组织中近两万个基因的全部外显子信息,核心是其中888个与肿瘤密切相关的基因。它能发现多种基因变化,比如点突变、基因片段的插入或缺失、以及部分基因融合和拷贝数异常。这些信息能帮助评估哪些靶向药可能有效,预测免疫治疗(如PD-1抑制剂)的效果,还能分析‘同源重组修复缺陷’(HRD)状态,提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。同时,它也能检测与遗传相关的基因变异。您放心,检测报告会整合这些信息,为治疗决策提供多角度的参考。当然,任何检测都有其范围,它主要覆盖已知的基因区域和变异类型。
检测过程麻烦吗?
其实很简单,采样方式很灵活。根据您的情况和医生建议,可以选择提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织玻片,也可以使用新鲜的组织样本或穿刺活检组织。如果需要同时评估遗传因素,会再抽取约10毫升的全血。抽血不需要空腹。采样过程通常很快,组织样本由专业医生在医疗场所完成,会有局部麻醉,不适感很轻微。在安顺,您可以联系合作的检测机构上门服务,或者通过邮寄样本的方式完成。整体采样体验是便捷且专业的。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用国际通行的新一代测序技术,在专业实验室进行,对目标基因区域的检测准确性很高。它使用经过严格验证的流程和生物信息学分析,确保结果的可靠性。所有样本处理和检测过程都遵循高标准,保障生物安全。检测报告提供的是基于基因信息的提示和参考,最终的临床决策仍需您和主治医生结合全面的身体状况来共同制定。如果检测发现意义未明或需要进一步确认的变异,报告中会予以说明。您放心,整个过程科学严谨。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生沟通,确认检测的必要性和样本选择。
- 选择组织样本时,请确认医院病理科能提供符合要求的石蜡切片或组织块。
- 邮寄样本前,请确保样本已妥善固定、包装,并尽快寄出。
- 若选择抽血,无需空腹,但检测前避免剧烈运动和饮酒。
- 请预留好约15个工作日的检测时间,合理安排后续医疗咨询。
- 妥善保管您的检测报告原件,它是重要的个人健康资料。
- 报告解读环节非常重要,建议您提前准备好想了解的问题。
- 此检测为自费项目,费用为27400元,请知悉并提前做好财务规划。
用户评价 (12条,均分5.0)
整体服务挺好,但检测报告对我来说太专业了,厚厚一本,虽然附了一份简版摘要,但里面很多术语和图表还是看不懂。虽然安排了电话解读,但有些问题临时想不起来问。建议能不能附一个更通俗的‘白话版’总结,或者常见QA小册子。
机构回复
您的建议非常中肯且实用。我们确实收到过类似反馈,正在着手制作更加通俗易懂的解读辅读材料,例如可视化图表和术语 glossary。感谢您帮助我们完善服务,让科技更贴近用户。
报告等待期正好赶上国庆长假,我本来担心会延迟。节前客服特意发消息告知假期安排和预计出报告的时间,并留下紧急联系方式。这种主动沟通,消除了我的不确定感,服务真的很周到细致。
机构回复
谢谢您注意到我们的细节安排。我们希望在每一个可能影响用户体验的节点(如节假日)都做好主动沟通,让您时刻心中有数。这是我们应该做的。
作为患者家属,最看重的是省心和可靠。这次检测从前期咨询、样本转运到报告解读,每个环节都衔接得很顺,没有出现推诿或找不到人的情况。像有个隐形管家在帮忙处理一切,让我们能更专注于照顾病人。
机构回复
“隐形管家”这个形容是对我们服务团队莫大的褒奖。我们的目标正是通过无缝衔接的可靠服务,为患者家庭分忧。感谢您的深度认可,我们会继续保持。
(体检异常)我体检查出甲状腺结节4B类,吓得赶紧做检测。穿刺是在超声科做的,医生技术娴熟,就像被大蚂蚁夹了一下,很快。但等报告那20多天太难熬了,每天胡思乱想。建议能不能给个加急选项,哪怕多付点钱呢?
机构回复
非常理解您在等待期的焦虑心情。甲状腺结节检测的前处理和分析流程复杂,我们坚守质量底线。您的加急建议非常好,我们已着手研究针对不同病种的优先级服务方案,希望能尽快上线,更好地满足不同用户的需求。
体检发现甲状腺结节,心里不踏实就来查一下。他们家预约制做得真好,基本没遇到其他人,避免了交叉感染的风险。整个空间非常整洁,采样台上一尘不染,用的还都是一次性的密封耗材,拆封前还让我确认了有效期,这种严谨让人印象深刻。
机构回复
为您提供安全、私密的一对一服务是我们的标准流程。使用合规、可追溯的医疗耗材是精准检测的基础,感谢您对我们细节工作的认可,祝您健康。
肺癌术后患者,寻求后续治疗方向。这里的病理切片借阅服务很专业,有专人帮我联系原医院,并指导如何办理,省去我很多奔波。检测报告里不仅列出了突变,还附上了详细的全球临床试验索引和相关的文献摘要,信息量超大,给我的主治医生提供了很好的参考。
机构回复
为您提供便利、创造价值是我们的服务宗旨。我们理解肿瘤患者的不易,因此尽力在流程上提供支持。报告中的拓展信息旨在为临床决策提供更广阔的视野,很高兴能对您和医生的后续治疗规划有所帮助。
专业度和环境没得说,绝对是顶尖水平。但有一点小困惑,报告寄送是到付的,虽然钱不多,但感觉体验上有点打折。毕竟检测费用已经不低了,这种重要的医疗报告,如果能包邮或者包含在检测费里,感觉会更周到。
机构回复
感谢您的五星评价与细心建议。关于报告寄送费用的问题,我们已经记录下来,并会与相关部门评估优化方案,努力在细节上提供更完善的服务体验。再次感谢您的提醒。
整体服务不错,报告内容也详细。但电话解读的时间是统一安排的,我那个时间段正好在带老人复查,没能接到。虽然可以改约,但改约只能排到三天后了,那几天等得有点心焦。建议能提供更灵活一点的解读时间选择,比如晚上或周末时段。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便,也感谢您的切实建议。我们已记录您的反馈,并会评估增加非工作时间解读时段的可能性,力求为患者家属提供更便捷的时间选择。
作为胃癌家属,陪爸爸在内镜中心取的组织。爸爸对麻药有点敏感,医生特意选了一种反应小的,还减少了剂量。取样后爸爸有点头晕恶心,护士马上让他躺下休息,喂了温水,观察了一个多小时才让走。这种个体化的关照让我们觉得特别被重视。
机构回复
感谢您的认可。每位患者的身体状况都独一无二,我们会根据实际情况调整方案,并做好应急预案。您父亲术后的不适得到妥善处理,是我们应该做的。希望他后续一切安好。
我是肿瘤科医生,推荐过不少患者去做。这家机构的报告格式专业,信息呈现逻辑清晰,尤其是‘小结与建议’部分,把冗长的数据提炼成临床要点,节省了我大量看报告的时间。附带的参考文献更新也很及时。
机构回复
非常感谢您作为专业人士的肯定。我们始终致力于从临床医生的实际工作流程出发来优化报告,让数据能高效转化为临床洞察。期待继续为您的精准医疗实践提供可靠支持。
检测很准,跟之前在医院做的部分基因结果都对得上。但是总体费用偏高,虽然有医保报销了一小部分,但自付压力还是不小。希望未来价格能更亲民一些,让更多病人用得起。
机构回复
非常感谢您的反馈。我们深知费用是患者考量的重要因素,我们也在通过技术进步和规模效应努力降低成本。同时,我们积极拓展与更多保险的合作,以减轻患者负担。
我爸爸查出来肝癌,医生说最好做个基因检测看看有没有靶向药机会。我们当时挺急的,怕耽误。结果这家速度真的可以,从送样本到拿到报告,也就十来天,比预想的快。报告出来,还真找到了两个可用的靶点,现在已经用上药了,感觉看到了希望。虽然过程煎熬,但效率救急。
机构回复
感谢您选择我们。能为您父亲的精准治疗争取到时间,并在报告中提供有效的用药参考,是我们最欣慰的事。后续如有任何报告解读或临床应用的疑问,我们的团队随时提供支持。祝您父亲早日康复!
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